如果出现疲乏、无力、盗汗，颈部、腋下或腹股沟等处的肿块，频繁出血或发热等可能提示白血病的症状，应立即就医，医生可能采取下列检查以判断是否为白血病：
- 询问病史。
- 检查胸骨有无压痛。
- 检查颈部、腋下或腹股沟淋巴结是否肿大。
- 检查肝脾是否肿大。
- 做血细胞常规和涂片检查，及肝肾功能，生化血指标检测。
- 做骨髓穿刺涂片活检、流式、染色体及相关基因检测。这是诊断大多数白血病的金标准，有助于确定白血病类型。
如果上述检查等提示可能为白血病，医生会进一步确定白血病的类型，从而指导治疗方案的选择。
以下方法可明确类型：
- 血液检查。通常足以区别提示慢性白血病和急性白血病。
- 对异常细胞、染色体或相关基因等进行检测，可提示白血病的类型或亚型。这些检测包括：
- 从骨髓样本中检测细胞染色体是否存在某种特定改变（细胞遗传学分析）。
- 通过比较癌细胞与正常血细胞细胞表面标记，从而识别白血病类型（免疫表型分析）。
- 寻找被激活的肿瘤基因（逆转录聚合酶链反应检测，即reverse transcription-Polymerase chain reaction, RT-PCR），如早幼粒细胞性白血病的PLM-RARa。
以上检测有助于指导治疗方案。有时还可以帮助判断白血病是否缓解或复发。在某些病例中，这些检测还可以预测生存率。
此外，医生还可能对患者进行其他检查，例如：
- 胸部 X 线检查。查找肺部病变（如持续咳嗽、咯血、胸痛或呼吸困难等）的原因，以判断究竟是白血病还是感染。
- 对头颅、胸及腹部进行 CT 扫描。以了解癌症病情轻重。
- 腰椎穿刺。以确定脑脊液 (cerebro-spinal fluid, CSF) 中是否存在白血病细胞。
- 头颅核磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI） 检查。以查找导致意识障碍、瘫痪、麻木、视力异常、眩晕或头痛等症状的原因。这些症状可能意味着白血病已经扩散至中枢神经系统。
- 淋巴结或其他组织活检。以寻找这些部位是否存在白血病细胞。