白血病最早是由一位法国医生于 1827 年报道，当时他描述的是一位 63 岁的花匠，临床表现为发烧、疲乏无力、尿结石和肝脾肿大。1847 年一位名叫鲁道夫 · 魏尔啸的德国著名病理学家，首次创用“白血病”（leukemia）这个词来称呼这种病，意思是“白色的血液之病”。
众所周知，人的血液颜色是红色的（这是红细胞的颜色，因三种血细胞中红细胞数量远远多于其他两种细胞）。可是白血病患者的血液经过离心沉淀后，可以发现管底部有白色沉淀物，看起来像粘乎乎的脓液。甚至有的病患血液不经沉淀，颜色也显得发白，这是由于本身颜色就“白”的异常白细胞增多的缘故。
现代医学发现，不是所有的“白血病”患者初诊时外周血异常白血病细胞均增高，约有 10% 的患者血液中仅有少数白血病白细胞，称为亚白血性白血病；甚或没有白血病细胞，称为非白血性白血病。当然，亚（非）白血性白血病会随着病情的进展而转变为白细胞计数增加的所谓的典型白血病。
此外，白血病分类的亚型，还包括“急性红白血病（病变细胞包括红细胞和白细胞）”和“急性巨核细胞白血病（病变细胞为产生血小板的巨核细胞）”。因此，“白血病”这个病名并未涵盖所有的此病患者，严格地说，“白血病”病名并不准确，只是约定俗称。