一文了解：儿童和青少年甲状腺髓样癌

有什么特点？

甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer，MTC）占所有甲状腺癌的 5%～10%。它在儿童和青少年中极为罕见，美国每年发病率不到百万分之一。

MTC来源于甲状腺滤泡旁细胞。这些细胞与分化型甲状腺癌细胞不同，不会产生甲状腺激素，对TSH（促甲状腺激素，thyrotropin，thyroid stimulating hormone）没有反应，而是产生一种叫做降钙素（calcitonin，CT）的蛋白。

MTC分为散发性和家族性。前者通常发生在 20 岁以上的人群。后者可能发生于任何年龄段。家族性MTC通常是多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia type II，MEN2）的一部分，也可单独发生。儿童和青少年所患的 MTC 几乎都是家族性的，这意味着它是由于体细胞DNA中的特定突变（缺陷）所引起的。这种突变发生于RET基因。

如何治疗？

如果癌细胞还没有转移到身体其他部位，MTC就相对容易控制和治疗。放射性碘（radioactive iodine, RAI，主要指碘-131）治疗对MTC不起作用，因此，治疗的最佳手段是手术完全切除病灶。

几乎所有患者，尤其是年龄较大的儿童和青少年，即便在手术中进行了淋巴结清扫，淋巴结的转移风险也都非常高。

对于已经发生转移、且无法通过手术治愈的患者，参加新药临床试验可能找出更好的治疗方法。

随访需要做哪些检查？

• 抽血查降钙素和癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）。它们都是由MTC产生的，可作为肿瘤标志物。
• 颈部超声。
• 抽血检测TSH。在MTC中，TSH保持在正常范围内。
• 体检。一般在诊断后的前2年，每3～6个月体检一次，如果没有复发，则可每年检查1次。
• 其他检查包括胸部X线、CT或增强CT，以及其他影像学检查。

哪些人需要做基因检测？

• 所有MTC患者都应进行基因检测，来确定RET基因是否发生了突变。
• 存在RET突变的患儿，儿童期预防性切除甲状腺，有可能获得治愈。
• 一旦发现存在RET突变，建议患者子女也做基因检测，以便获得早期治疗。

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