所谓先天性疾病是指母亲在怀孕期间接触某些环境有害因素，例如农药、有机溶剂、重金属等化学物品，或过量暴露在各种射线下，或服用某种药物、感染某些细菌等导致胎儿先天异常。先天性疾病不属于遗传性疾病。
先天性白血病在临床上十分罕见，是指在出生后至第 4 周内诊断的白血病，以急性非淋巴细胞白血病（acute myeloblastic leukemia, AML）居多。但近年来由于环境污染和家庭装修等因素的影响，其发病率有所上升。患儿在出生后会存在皮肤浸润性结节、肝脾肿大、外周血幼稚白细胞计数升高、血小板减少及贫血。先天性白血病还可能合并其他先天性畸形，例如唐氏综合症等。
因此，大部分的白血病并不是先天性的，而是遗传和后天环境因素共同作用的结果。