枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能有缺陷。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。现在来看看槭糖尿病有哪些症状？
1、经典型（新生儿型）
出生后24h内婴儿正常，1周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡，多死于酮中毒。经典型是枫糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。
2、间歇型
早期发育正常，反应也不迟钝，大约从生后10个月到2岁，常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、步态不稳、共济失调、嗜睡和行为改变等。病程长短不一，可以有多次起伏。这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高，8％～10％的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高，伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT检查时T2相双侧苍白球呈高信号改变。本型约占20％。
3、中间型
在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状，以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征，与经典型相同，但较轻，对用大剂量维生素B1治疗有反应。
4、轻型
表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。
5、维生素B（硫胺素）反应型
维生素B1是BCKD复合体的辅酶，当BCKD复合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻，对大剂量（200mg/24h）维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B110mg即有效。
6、二氢脂酰脱氢酶（E3）缺乏型
此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏，这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有，故除BCKD复合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒，患儿出生时正常，后出现全身松弛，肌张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征，可在儿童期死亡。本型患儿限制蛋白和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。