外周血染色体核型分析可以检查出很多与染色体有关的病症，根据检查的目的不同，外周血染色体检查的侧重方面也有所不同。
如果是检查血液系统疾病的染色体，则进行外周血染色体核型分析可以辅助判断患者是否患有急性白血病或者骨髓增生异常等疾病。如果是检查生殖方面，则进行外周血染色体核型分析可以检查出患者是否患有唐氏综合征，先天性卵巢发育不全等疾病。
一般来说，进行外周血染色体核型分析的患者都是体内白细胞较高的患者，这类患者可能骨髓的染色体不是很好取。
当进行外周血染色体核型分析检查出患者患有一些疾病时，要引起高度的重视，及时去医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，不要不以为然，错过好的治疗时机，从而导致不良的后果。