急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞白血病的一种特殊类型，具有特异的融合基因，染色体核型改变。原发性急性早幼粒细胞白血病的病因尚不明确，与多种因素有关。继发者常见于应用化疗和(或)放疗的肿瘤患者，也有应用烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起APL的报道。继发性APL的预后较好，其对治疗的反应和长期生存率与原发者相近，但与化疗相关的AML明显不同。
t(15；17)易位见于绝大多数急性早幼粒白血病患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因，该融合基因编码的蛋白具有不同于正常RARα等位基因编码的野生型维A酸受体的功能。RARα基因位于染色体17长臂2l区带，其功能是核激素受体。急性早幼粒细胞白血病中，17号染色体上的RARα与15号染色体上的PML相互易位，即发生t(15；17)(q22；q21)。