遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关性肾细胞癌

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌相关性肾细胞癌是一类伴有 延胡索酸水合酶基因的胚系突变的肾细胞癌，伴发肾外平滑肌瘤病。肿瘤大体可呈囊性改变，伴有明显的附壁结节。

组织学形态与乳头状肾细胞癌或与集合管癌相似；细胞核可见核内包涵体，并可见核周空晕。免疫组化表现为延胡索酸水合酶表达缺失。