白血病表现为骨髓中的造血干细胞恶性增殖，产生大量停滞在细胞发育不同阶段的癌细胞。这些癌细胞缺乏相对应的正常血细胞的生理功能，严重者抑制正常造血，造成贫血、出血及感染，并浸润至淋巴结或其他器官和组织，造成淋巴结或器官肿大、功能丢失，甚而产生疼痛等症状。
根据癌细胞相应发育阶段，白血病可以分为急性和慢性两类；根据癌细胞的类型，可以分为淋巴细胞白血病和髓细胞白血病两类。
据此，白血病主要分为四个亚型：
- 急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia, ALL)
- 急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia, AML)
- 慢性淋巴细胞白血病 (chronic lymphocytic leukemia, CLL)
- 慢性髓细胞白血病 (chronic myelogenous leukemia, CML)
不同亚型白血病的病程、症状、治疗方式和预后都不尽相同。
目前尚不清楚是什么原因导致白血病，但有些因素可能会增加某些特定类型白血病的风险，这些因素称为白血病的危险因素。
但需要指出的是，许多白血病患者并不具有任何此类危险因素，而具有这些危险因素的人也并不都会患上白血病。
白血病的共同危险因素包括：
- 大剂量的辐射暴露
- 接受过放疗或化疗
- 具有染色体异常相关疾病，如唐氏综合征
- 接触化学品（如苯和甲醛等）
在慢性淋巴细胞白血病 (chronic lymphocytic leukemia, CLL) 中，老年男性更易罹患，个别病例可有 CLL 家族史。感染人类嗜 T 细胞病毒（Human T-lymphotropic virus 1, HTLV-Ⅰ）者更易患成人 T 细胞白血病/淋巴瘤。
在慢性髓细胞白血病 (chronic myelogenous leukemia, CML)病人中均伴有费城染色体（Ph）异常及相应的基因突变（BCR/ABL）。