| 综合征缩写 | 突变位点 | 病理类型 | 临床表现 |
| VHL | VHL | ccRCC | ccRCC，嗜铬细胞瘤，胰腺肾脏囊肿，神经系统视网膜血管母细胞瘤，副神经节瘤，胰腺内分泌肿瘤，淋巴囊肿瘤，附睾腺瘤 |
| HPRC | MET | pRCC Ⅰ | pRCC |
| BHD | FLCN | 多种 RCC | 嫌色细胞癌，混合嗜酸细胞瘤，纤维毛囊瘤，皮赘，肺囊肿，气胸 |
| HLRCC | FH | pRCC Ⅱ | pRCC，皮肤子宫平滑肌瘤，子宫平滑肌肉瘤 |
| SDH RCC | SDHB，SDHD，SDHC | ccRCC，chromophobe RCC | ccRCC，嫌色细胞，嗜酸性，嗜铬细胞瘤，副神经节瘤 |
| cowden syndrome | PTEN | ccRCC | ccRCC，乳腺癌，滤泡性甲状腺癌，子宫内膜癌 |
| MITF 相关肿瘤 | MITF | RCC | 黑色素瘤，PECOMA |
| HPT-JT | HRPT2 | 肾母细胞瘤 | 多种 RCC，肾母细胞瘤，甲状旁腺功能亢进，甲状腺癌 |
| BAP1 相关肿瘤 | BAP1 | ccRCC | ccRCC，葡萄膜黑色素瘤，黑色素瘤，间皮瘤 |
| 染色体易位[t（3;8），t（2;6）]相关肿瘤 | FHIT/FRA3B on chr3，RNF139 on chr8 | ccRCC | ccRCC，甲状腺乳头状癌 |
注：VHL，希佩尔-林道病；ccRCC，透明细胞肾细胞癌；HPRC，遗传性乳头状肾癌； pRCC，乳头状肾细胞癌；BHD，伯特-霍格-杜布综合征；HLRCC，遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌；HPT-JT，甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤。