一位 48 岁的女性，发现左侧乳房内肿物已半年，近 2 个月发现乳房内肿物明显增大并伴有疼痛，如何处理？
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乳房查体初步提示乳腺癌
该女性半年前自己发现左侧乳房的外上部有肿物，约为鸡蛋大小，质地较硬，推之可活动，当时并无疼痛。从 2 个月前开始，发现乳房内的肿物明显增大，增至约 5 厘米大小，肿物间断有针刺样疼痛。患者回忆其家族中并无其他成员患恶性肿瘤。
医生检查全身状况没有发现异常，重点进行乳房查体，发现双侧乳房不对称，左侧乳房增大，乳头轻度内陷，左侧乳房外上部摸到肿物，大小超过 5 厘米，质地较硬，并且肿物的边界无法触摸清，活动度差。医生还在左侧腋窝摸到肿物，判断为数枚肿大的淋巴结，质地较硬，部分淋巴结已融合并且位置固定，最大的约为 2 厘米×3 厘米。
通过上述检查，医生初步怀疑为乳腺癌，建议行进一步检查。
影像学检查进一步提示为癌，发现骨转移
该女性在医生建议下接受了多项影像学检查。超声、钼靶、磁共振成像（MRI）都提示乳房肿物为恶性的可能性极大，并怀疑有淋巴结转移。医生建议进一步行全身检查。
胸部 CT 显示纵隔（位于胸部正中两侧胸腔之间）及左侧腋窝淋巴结增大，发现左侧乳腺病变以及部分胸椎椎体内有病变，腹部 CT 也发现胸腰椎的部分椎体内有病变。胸椎 MRI 发现部分胸椎的椎体有异常信号，不除外转移瘤，建议进一步检查。
由于 CT 提示胸椎病变，医生建议行全身骨放射性核素扫描（ECT），ECT 是目前最常用的骨转移初筛方法。ECT 发现右侧部分肋骨、部分胸椎及右侧大腿的股骨上端有病灶，怀疑多发骨转移癌。虽然骨活检病理为骨转移癌诊断的金标准，但考虑到其操作难度和风险，较少应用。
活检病理确诊晚期，治疗不应放弃
活检病理为诊断的金标准。在对乳房肿物进行穿刺活检后，病理检查显示为：浸润性导管癌，Ⅱ级。该女性被诊断为左乳浸润性导管癌 cT3N2M1 Ⅳ期，多发骨转移。浸润性乳腺癌是乳腺癌常见的组织学类型，浸润性导管癌又占了其中 80%，其乳腺癌分级为 Ⅱ 级，提示恶性程度中等。
该女性的乳房原发肿瘤较大，全身多发骨转移，属于 Ⅳ 期乳腺癌，即晚期乳腺癌。然而，晚期乳腺癌并不意味着不治疗，在经过正规治疗后肿瘤仍可得到有效控制。根据欧洲统计数据，初诊 Ⅳ 期的乳腺癌患者 5 年生存率可达 26%，甚至比一些恶性肿瘤的总体生存都要好。因此，即使是晚期乳腺癌，也不应放弃治疗。
打好全身治疗这“一仗”
对于晚期乳腺癌，一般以全身治疗为主、局部治疗为辅，主要目的是控制肿瘤进展、缓解症状、延长生存期，提高生活质量。
具体到全身治疗，这是一场持久战，在治疗过程中医生会考虑肿瘤的特性，疾病的转移部位和危急程度，患者对治疗的耐受性和依从性，以及患者的经济和心理状况。该女性的免疫组化检测提示雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）均为阳性，属于激素受体阳性乳腺癌，一般会优先使用内分泌治疗。一系列研究已证实，内分泌治疗在激素受体阳性的晚期乳腺癌中疗效并不比化疗差，而且与化疗相比具有以下优势：
- 对正常细胞影响小，副作用小；
- 起效虽然较化疗慢，但一旦有效，维持时间较长；
- 治疗费用较低；
- 多数为口服用药，使用方便。
总之，对于合适的患者，内分泌治疗不仅可以推后解救化疗的时间，而且治疗期间患者生活质量较高、接受度更好。然而，对于一些内分泌治疗耐药、肿瘤进展快、内脏器官转移者，医生则会考虑优先给予起效更快速的全身化疗。
对于决定使用内分泌治疗者，医生在选择药物时会考虑月经状态和既往内分泌药物的用药情况。对于绝经后患者，第三代芳香化酶抑制剂、雌激素受体下调剂、雌激素受体调节剂、孕酮类药物等均可考虑应用，而绝经前患者则需先行卵巢功能抑制（OFS）后再考虑选择上述药物。OFS 手段包括手术、放疗及药物治疗等，手术及放疗因在可逆性、可控性及副作用方面存在劣势，逐渐被药物所取代，但是对于经济条件差或临近绝经期等部分患者，手术进行 OFS 也是一个合适选择。通常内分泌治疗应一直使用至疾病进展或无法耐受时。
该女性尚未绝经，故选择内分泌治疗前应进行 OFS。由于经济原因，患者选择接受双侧卵巢切除术。术后，患者接受芳香化酶抑制剂阿那曲唑（Anastrozole，1mg，每日 1 次）治疗。
抗骨转移治疗必不可少
骨转移是乳腺癌最常见的远处转移部位。在晚期乳腺癌中，骨转移的发生率为 65%～75%，脊椎体是乳腺癌骨转移的最常见部位。骨转移可能会引起骨痛、骨折、骨损伤以及其他骨相关症状。虽然骨转移本身通常不会直接危及生命，但无论是骨痛还是骨折，都会严重影响生活质量.
乳腺癌骨转移治疗的目的在于减少骨骼破坏，减轻骨折、疼痛等症状，提高生活质量。对于存在骨转移、预期寿命 ≥3 个月且肾功能正常者，在化疗或内分泌治疗的同时，医生会考虑加用地诺单抗（Denosumab）、唑来膦酸（Zoledronic Acid）或帕米膦酸二钠（Pamidronate Disodium and Glucose），并同时补充钙和维生素 D。唑来膦酸的最佳应用方案是静脉注射每月 1 次，应用 12 个月后改为每 3 个月 1 次，建议一直使用至不能耐受或身体状况显著下降时。
对该女性，医生即建议使用唑来膦酸，静脉注射每月 1 次。
治疗 1 年现成效
接受上述全身治疗以及抗骨转移治疗 1 年后复查，发现左乳仍大，乳头内陷，乳房外上区的皮肤出现充血、水肿和局部破溃，乳房的肿物大小较治疗前无明显差别。
复查 CT 和 MRI 发现椎体的病变较治疗前缩小。
由于出现了皮肤破溃等并发症，医生建议此时可行姑息性左乳房切除术+腋窝淋巴结清扫术。
要不要手术？尚无定论
对于初诊 Ⅳ 期的乳腺癌，是否应当手术切除乳房？对此目前还存在一定争议。
对于肿瘤性质较好（激素受体阳性、HER-2 阴性）、仅有骨转移以及年轻的患者，医生在与患者进行充分沟通后可能会考虑进行手术切除乳房的原发病灶，对于需要缓解症状或避免即将发生的一些并发症（例如皮肤溃疡、出血、真菌感染、疼痛等）的患者，医生也会考虑在全身治疗结束后进行相应手术。
对于肿瘤切除后可能造成局部缺损较大者，乳腺外科医生会与整形科医生合作以获得相对理想的肿瘤控制与愈合效果。
小结：晚期乳腺癌治疗目标是控制疾病发展，提高生活质量，延长生存时间，使患者获得有质量的长期生存。对于激素受体阳性的晚期乳腺癌，可选择内分泌治疗，还可以采取一些针对转移灶的治疗手段。治疗期间需密切随访，通过血液检查、影像学检查等判断病情控制情况、评估治疗效果和毒副反应，以便及时调整治疗方案。相应的心理支持对于晚期乳腺癌患者也是非常必要的，要帮助患者树立战胜病魔的信心。