基因检测，您可能需要做，但不一定需要首诊时就做。一般是术后复发或晚期不能手术的患者，在制定下一步治疗策略，尤其计划尝试靶向治疗、免疫治疗前需要完成的，来判断您能否从中受益。
目前，癌症的治疗已经变为手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗“五驾马车”齐头并进的模式。前三者的适应人群相对宽泛，但靶向治疗和免疫治疗对于优势人群的选择是相对精准严格的。这就需要我们完善一些特殊的检查。
HER2 原癌基因检测，判断腺癌患者能否靶向治疗
食管癌分为鳞癌和腺癌，我国患者90%是鳞癌，目前还没有比较好的靶向治疗，只有一种抗表皮生长因子受体 (epidermal growth factor receptor, EGFR) 的单克隆抗体——尼妥珠单抗正处于临床试验阶段。
在中国占比较小的食管腺癌患者，有一部分可以接受靶向治疗，治疗方案主要参照胃腺癌来进行。
既然叫“靶向”治疗，得先找到“靶子”，才能选择有效的药物，这时就需要做基因检测。
研究发现，10%~30% 的胃/食管癌患者会出现一种名为 HER2 的原癌基因扩增或过表达。对于这部分患者，曲妥珠单抗靶向治疗联合化疗的效果明显优于单纯化疗。对于晚期不可手术的食管腺癌患者，要想进行靶向治疗，检测 HER2 过表达或扩增状态是必要的。
什么是 HER2 原癌基因呢？HER2 的全称是“人类表皮生长因子受体 2”。当过多的 HER2 蛋白出现在癌细胞表面时，即称为“HER2 阳性”，它会刺激癌细胞生长和增殖。
医生一般通过手术或胃镜检查，获得足够量的肿瘤组织，送到有技术资质的实验室，通过测序、荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization，FISH) 或免疫组织化学 (immunohistochemistry，IHC) 等方式，进行针对性检验，以发现特定基因的异常。
与免疫治疗相关的基因检测
针对食管癌的免疫治疗方法还处于临床试验阶段。免疫治疗并非对所有患者都有效，而是针对具备某些特征的患者才有非常好的效果。优势人群的筛选，主要依靠下面一些基因检测项目，包括：
- PD-L1表达情况
- 微卫星不稳定 (microsatellite instability, MSI)
- 肿瘤突变负荷 (tumor mutational burden, TMB)
- 错配修复蛋白的表达情况。
这些医学名词代表什么意思呢？
1.PD-L1 是癌细胞表达的一种蛋白，它与人体免疫细胞表面的受体结合后，能抑制免疫细胞的抗癌效应。研究表明，肿瘤细胞表面 PD-L1水平比较高的患者，免疫治疗（PD-1 / PD-L1 抑制剂）效果较好。
2.微卫星不稳定性是指，由于DNA复制过程中的自我修复机制缺陷，导致突变发生，引起一些短而重复的 DNA 序列（微卫星）长度改变。研究发现，出现MSI的多种实体肿瘤，在一线治疗失败后，使用PD-1 / PD-L1 抑制剂的整体有效率达到 46% 左右。
3.肿瘤突变负荷可以理解为，肿瘤细胞的 DNA 上承载了多少基因突变，它的水平越高，PD-1 / PD-L1 抑制剂的疗效通常也较好。
除上述三种标志物外，还有很多标志物也在研究中。但由于肿瘤微环境非常复杂，要精准预测 PD-1 / PD-L1 抑制剂的疗效，还需要更多研究。
目前，食管癌的免疫治疗研究主要集中于 PD-1/PD-L1 抑制剂，但尚未进入临床应用。2017 年 5 月，美国批准帕博利珠单抗 (Pembrolizumab)上市，用于具有 MSI-H 或 DNA 错配修复缺陷特征的转移性或不可切除实体瘤患者，具有此类特征的食管癌患者也可应用此药。帕博利珠单抗在中国已经上市，您能否使用它，还需咨询医生。