胃癌的发生发展是一个多因素综合作用的结果，遗传因素也极可能是影响胃癌发生的因素之一。对于高危人群来说，接受胃癌遗传风险评估，了解自身及亲属是否携带胃癌相关突变基因，有助于针对性地调整生活方式，预防或延缓胃癌发生，甚至可以在医生指导下采取相应的医学对策。本文就带您了解下胃癌遗传风险评估。
哪些人需要接受评估？
根据美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）胃癌指南，以下人群适宜接受胃癌遗传风险评估（符合一条或多条）：
- 40 岁以前患胃癌；
- 50 岁以前患胃癌，且有 1 名一级或二级亲属患胃癌；
- 任何年龄患胃癌，且有不少于 2 名一级或二级亲属患胃癌；
- 患胃癌及乳腺癌，其中一个是在 50 岁之前确诊的；
- 任何年龄患胃癌，有乳腺癌家族史，且有一级或二级亲属在 50 岁之前确诊患乳腺癌；
- 任何年龄患胃癌，且存在幼年息肉或胃肠道息肉家族史；
- 任何年龄患胃癌，且家族中有成员患遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch 综合征）相关肿瘤（结直肠、子宫内膜、小肠或尿路肿瘤）。
除上述人群外，对于有以下家族史者，一般也建议接受胃癌遗传风险评估（符合一条或多条）：
- 近亲属中存在已知的胃癌易感基因突变；
- 有 1 名一级或二级亲属患胃癌，且在 40 岁以前确诊；
- 有 2 名一级或二级亲属患胃癌，且其中一人在 50 岁以前确诊；
- 有 3 名一级或二级亲属患胃癌（不考虑年龄）；
- 有 1 名一级或二级亲属患胃癌和乳腺癌，其中一个在 50 岁之前确诊，或有 1 名患幼年性息肉病的近亲，或有 1 名患胃肠道息肉病的近亲。
补充说明一下，近亲属分为一级、二级和三级亲属，其中一级亲属指父母、兄弟姐妹和子女，二级亲属指祖父母、外祖父母及父母的兄弟姐妹，三级亲属指曾祖父母和堂、表兄弟姐妹。
评估包括哪些内容？
由于遗传咨询和风险评估的过程中，涉及基因检测、心理状况、社会状况等问题，会牵涉到被评估人的隐私，因此被评估人对于整个过程有知情权，在开始评估前需要获得被评估人的知情同意。具体评估内容包括如下。
- 了解详细的家族史；
- 了解详细的曾患内科疾病的情况和手术治疗史；
- 针对胃癌相关表现进行检查；
- 对心理情况、社会状况进行评估；
- 对被评估人发生胃癌的风险进行评估；
- 就胃癌防治知识进行宣教；
- 对基因检测结果予以分析解读。
要说明的是，鉴别家族中致癌基因突变最有效的策略是对患癌的近亲属进行基因检测，但如果该亲属不愿或不能接受基因检测，也可对未患癌的亲属进行基因检测。
接受胃癌遗传风险评估者，不仅要清楚地了解评估内容、配合专家，还要明白整个评估过程需要有经验和专业技能的肿瘤遗传学健康专家尽早参与。由于评估过程包含大量宣教和沟通讨论，专家和被评估者之间的相互信任及良好沟通尤为重要。