EGFR突变及其临床意义
什么是EGFR?
表皮生长因子受体(EGFR)主要位于细胞膜上，属于受体酪氨酸激酶家族。在许多肿瘤中存在EGFR信号转导通路上的基因发生突变及表达异常，从而导致肿瘤细胞无限制的扩增和迁移。目前，针对EGFR的分子靶向药物通过不同途径阻断EGFR介导的细胞内信号通路，从而抑制肿瘤生长、转移和血管生成，并促进肿瘤细胞凋亡。
为什么要检测EGFR突变?
EGFR酪氨酸激酶抑制剂(主要是易瑞沙、特罗凯、凯美纳)已被批准用于治疗晚期非小细胞肺癌，已应用于晚期和手术后复发转移的非小细胞肺癌患者的临床治疗。但是，临床运用结果表明这些靶向药物仅对部分患者有效，进一步的研究发现EGFR基因突变是患者对此类靶向药物有效的必要前提。美国国家癌症综合网络的临床指南中明确指出：EGFR突变，尤其是外显子19缺失或21突变与肿瘤对 EGFR酪氨酸激酶抑制剂的敏感度有重要关系。所以检测EGFR突变情况能够指导患者的合理用药。