一、林奇综合征
林奇综合征(Lynch综合征)是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常染色体显性遗传病。本病有如下特点：
(1)发病年龄早，中位年龄约为44岁，其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短，正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2~3年;
(2)近段结肠多见，约 70％位于脾曲近侧;
(3)多原发大肠癌明显增多;
(4)肠外恶性肿瘤发生率高，同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群。
(5)低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集;
(6)垂直遗传和家族聚集;
(7)多呈膨胀性生长，而非浸润性生长。 预后较好。
二、家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变导致。肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎所有病例出现癌变。FAP需要切除全部结肠。
三、MUTYH相关性息肉病
MUTYH相关性息肉病(MAP)是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。但在基因检测中并没有发现APC基因突变，同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”，受害者会面临更多威胁――伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。
四、Gardner综合征(GS)
是一种少见的常染色体显性遗传病，其三大特征为：结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。
五、胶质瘤息肉病综合征(Turcot综合征)
是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。
六、黑斑息肉病(PJS)
与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。
七、家族性幼年性结肠息肉病(FJIPC)
常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指(趾)、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩张，脑或肝脏动静脉畸形。
八、PTEN错构瘤综合征(PHTS)
PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病，以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。