c-kit 基因属于原癌基因，其产物 c-kit 蛋白是一种酪氨酸激酶。c-kit 蛋白是酪氨酸激酶重要成员之一，通过一系列信号通路参与造血干细胞增殖分化的调控。
近年来研究发现，c-kit 基因突变，特别是过度表达，与急性白血病中的发病、治疗和预后等密切相关。c-kit 基因正常表达于造血干/祖细胞，在急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）中极少或不表达，而在急性髓性白血病（acute myeloblastic leukemia, AML）中则表达较高，但在 AML 的各亚型中表达并不一致。
c-kit 在原发性 AML 患者的表达高于骨髓增生异常综合征转变的 AML，因此，c-kit 检测有助于两种不同 AML 的鉴别诊断。并且，c-kit 高表达的 AML 患者预后不良，有较高的复发率，因此，c-kit 抑制剂可用于血液肿瘤的治疗。
目前关于 c-kit 抑制剂在血液肿瘤中的应用如下：
- 伊马替尼（Imatinib）：是一种选择性 BCR-ABL/PDGFR/KIT 抑制剂，除用于治疗慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）外，目前有实验表明，伊马替尼在 AML-M2 白血病患者中，通过抑制 c-kit，使得 c-kit 高表达的白血病细胞受到抑制，同时还可以明显增强阿糖胞苷的药物活性。
- 氟马替尼（Fluatinib）：是伊马替尼的衍生物，是一种选择性 BCR-ABL/PDGFR/KIT 抑制剂，能有效克服 c-kit 基因过度表达导致的血液肿瘤的耐药性。目前主要用于费城染色体阳性（Ph+）的慢性粒细胞白血病的治疗，尚处于临床试验中。
上海仁济医院南院血液科 肖丹医生 对本文亦有贡献