遗传性肾癌诊断和治疗

  已明确的遗传性肾癌包括:

  ①VHL综合征;

  ②遗传性肾乳头状腺癌;

  ③遗传性平滑肌瘤病肾癌;

  ④BHD(Birt-Hogg-Dube)综合征。

  (一)遗传性肾癌的诊断要点

  ①患病年龄以中、青年居多,有/无家族史;

  ②肾肿瘤常为双侧、多发,影像学上具有肾癌的特点;

  ③有上述综合征的其他表现,如VHL综合征可合并中枢神经系统及视网膜成血管母细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变;

  ④检测证实相应的染色体和基因异常。

  (二)遗传性肾癌的治疗

  VHL综合征报道较多,其他类型的遗传性肾癌仅见个案报道或小样本病例报道。大部分遗传性肾癌与VHL综合征的治疗方法和原则相近。

  VHL综合征肾癌治疗原则:肾肿瘤直径<75px者观察等待,当肿瘤最大直径≥75px时考虑手术治疗,以NSS为首选,包括肿瘤剜除术。