MTC 是甲状腺滤泡旁细胞（滤泡旁细胞）来源的恶性肿瘤。发病率 2%～3%，分为散发性和家族性，散发性约占全部髓样癌的 70%，好发于 50～60 岁年龄段，家族性发病年龄轻，约占 30%，是常染色体显性遗传疾病。MENⅡ型，包括ⅡA、ⅡB 和家族性髓样癌，目前，家族性髓样癌被认为是 MENⅡA 的疾病谱。
血清降钙素的水平与肿瘤负荷相关，但也有＜1%的病例为非分泌性的。血清 CEA 的检查是髓样癌随诊过程中的重要指标，尤其是在降钙素低水平时，更有意义。
MTC 镜下形态多样，可以与任意甲状腺恶性肿瘤相似，典型结构为实性、分叶、管状或岛状。肿瘤细胞体积变化较大，可以是圆形、多角形、浆细胞样或梭形。细胞核低-中度异型，核分裂活性相对较低。
亚型：根据细胞和结构特征分为不同类型，乳头型/假乳头型、滤泡型（管状/腺样）、梭形细胞型、巨细胞型、透明细胞型、嗜酸细胞型、黑色素型、鳞状亚型、副节瘤样型、血管肉瘤样型、小细胞型、包膜内甲状腺髓样癌等。
免疫组化指标：可以表达降钙素、神经内分泌标记物（CD56、突触素、嗜铬素 A）、TTF-1、PAX8 和 CEA 等；不表达 TG。