家族性胃癌即一个家庭中有多个人患胃癌，包括遗传性弥漫型胃癌、胃腺癌及胃近端息肉病、家族性肠型胃癌等。通常所说的家族性胃癌多指的是遗传性弥漫型胃癌。以下将结合遗传性弥漫型胃癌介绍如何预防家族性胃癌。
哪些人需要采取措施预防家族性胃癌？
遗传性弥漫型胃癌主要由 CDH1 基因突变造成，近年也有一些研究者报告与 CTNNA1 基因突变有关。不过，只有约 40% 的遗传性弥漫型胃癌患者能检测出带有基因突变。
携带 CDH1 基因突变的人群，不分男女，在 80 岁时患遗传性弥漫型胃癌的概率均高达 80% 以上，并且携带 CDH1 基因突变的女性还容易患小叶性乳腺癌，发病概率达到 60%。因此，有 CDH1 基因突变的人群，均应采取措施预防家族性胃癌。
如何预防？
一旦明确为遗传性弥漫型胃癌家系，遗传学咨询和基因检测就显得尤为重要。目前，只有符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性弥漫型胃癌标准的家庭才被允许做 CDH1基因检测。对于 CDH1 基因检测阳性者，常用的预防手段包括预防性胃全切和内镜检查。
预防性胃全切是 CDH1 基因突变携带者唯一有效的预防遗传性弥漫型胃癌的手段，通常建议 18～40 岁的 CDH1 基因突变携带者在没有出现遗传性弥漫型胃癌症状之前就进行预防性胃全切术。预防性胃全切不推荐早于 18 岁施行，但当有家族成员早于 25 岁就确诊胃癌时应予考虑。手术前，需要向包括胃肠病学家、外科医生、营养师、遗传咨询师以及专科护士在内的多学科团队进行详细咨询。经评估后，如发现不适合接受预防性胃全切，一般应每年定期进行一次内镜监测以及组织活检。此外，由于携带 CDH1 基因突变的女性易患小叶性乳腺癌，因此，通常需每年做一次乳腺钼靶（X 线检查）和磁共振成像（MRI）。
针对胃腺癌及胃近端息肉病的主要预防手段为内镜监测，最终也需要做预防性胃全切；患者的所有一级亲属（父母、兄弟姐妹和子女）应定期做食管-胃-十二指肠镜检查和结肠镜检查。至于家族性肠型胃癌，目前尚没有太多预防手段。
虽然遗传学咨询和基因检测前景广阔，但目前只有符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性弥漫型胃癌标准的家庭才被允许做 CDH1 基因检测，且检出率通常并不高。胃腺癌及胃近端息肉病、家族性肠型胃癌的特异性突变基因仍有待发现，基因检测的技术手段也有待进一步改进。现阶段，针对家族性胃癌的诊断和预防，关注家族史、采取相应的预防性胃全切、内镜监测等手段可能是更加可靠的做法。