与乳腺癌的风险和诊治相关的因素

乳腺癌是恶性（癌症）细胞在乳腺组织中形成的一种疾病。乳腺由乳腺叶和导管组成。每侧乳腺由 15～20 个乳腺叶组成。每个乳腺叶分成若干个腺小叶。腺小叶又由许多可产生乳汁的腺泡组成。乳腺叶、腺小叶和腺泡由导管相连。

每侧乳腺还含血管和淋巴管。淋巴管内含一种几乎无色的称为淋巴液的液体。淋巴管负责在淋巴结之间输送淋巴液。淋巴结是小的豆状结构，分布在身体的各个地方，们可以过滤淋巴液中的物质，并有助于抵抗感染和疾病。在乳腺附近的腋窝内（手臂下）、锁骨上以及胸壁存在淋巴结集群。

最常见的乳腺癌类型是起始于导管细胞的导管癌。从乳腺叶或小叶起始的乳腺癌称为小叶癌，与其他类型的乳腺癌相比，更容易出现于双侧乳腺中。炎性乳腺癌是一种罕见的乳腺癌类型，在这种乳腺癌中，乳腺变得温热、发红和肿胀。

家族史及其他会增加患乳腺癌风险的因素

增加患病机会的任何因素都称为危险因素。存在风险因素并不意味着会患癌；没有风险因素也不意味着不会患癌。如果认为自己有患乳腺癌的风险，请告诉医生。

乳腺癌的危险因素包括以下方面：

  • 浸润性乳腺癌、导管原位癌 (ductal carcinoma in situ，DCIS) 或者小叶原位癌 (lobular carcinoma in situ，LCIS) 的个人病史。
  • 良性（非癌性）乳腺疾病的个人病史。
  • 一级亲属（母亲、女儿或姐妹）患乳腺癌的家族史。
  • BRCA1 和 BRCA2 基因以及其他可以增加乳腺癌风险的基因的遗传变化。
  • 乳腺 X 线线检查呈现致密的乳腺组织。
  • 乳腺组织暴露于身体产生的雌激素：
    • 月经初潮年龄较早。
    • 第一胎生育年龄较大或从未生育。
    • 停经年龄较晚。
  • 因为出现停经症状而服用一些激素，例如雌激素联合孕激素。
  • 接受过乳腺/胸部的放疗。
  • 饮酒。
  • 肥胖。

年龄较大是大多数癌症的主要风险因素。随着年龄的增长，患癌症的机率也会增加。

乳腺癌有时是遗传的基因突变造成的。

细胞中的基因携带从其父母那里接收到的遗传信息。遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的大约 5%～10%。一些与乳腺癌相关的突变基因更常见于特定族群之中。

携带特定基因突变的女性，例如BRCA1或BRCA2突变，患乳腺癌的风险增加。这些女性患卵巢癌的风险也增加，且患其他癌症的风险可能也增加。携带与乳腺癌相关突变基因的男性患乳腺癌的风险也增加。

有一些检测可以发现突变基因。有时候为患癌风险高的家庭成员实施这些基因检测。

药物等因素可以降低患乳腺癌的风险

任何可以降低患某种疾病机会的因素称为保护性因素。

乳腺癌的保护性因素包括以下方面：

  • 服用下述药物：
    • 子宫切除术后使用雌激素进行激素疗法。
    • 选择性雌激素受体调节剂 (selective estrogen receptor modulator，SERM)
    • 芳香化酶抑制剂。
  • 降低乳腺组织在人体雌激素中的暴露：
    • 较早怀孕。
    • 哺乳。
  • 充分锻炼。
  • 接受下列任意手术：
    • 预防性乳腺切除术。
    • 预防性卵巢切除术。
    • 卵巢去势。

发生乳腺癌的症状包括出现肿块或者乳腺变化。这些症状以及其他病征可能由乳腺癌或者其他疾病造成。如有以下任何症状，请与医生联系：

  • 乳腺内或附近或者腋下出现肿块或者变厚。
  • 乳腺大小或者形状发生改变。
  • 乳腺皮肤出现凹陷或皱起。
  • 乳头向内陷入到乳腺内。
  • 乳头溢液（但不是乳汁），特别是血性溢液。
  • 乳腺、乳头或者乳晕（乳头周围发暗的皮肤区域）的皮肤出现鳞状、发红或者肿胀的现象。
  • 乳腺出现橘皮样的浅凹，称为“橘皮征”。

用于检测和诊断乳腺癌的检查

如果发现自己的乳腺有任何变化，请与医生联系。可采用下述检查：

  • 健康体检和病史：进行身体检查以检查总体健康状态，包括检查疾病病征，例如肿块或者任何异常。还应采集有关患者的健康习惯、曾患疾病以及既往治疗的病史信息。
  • 乳房临床检查 (clinical breast exam，CBE)：由医生或者其他健康专业人员对乳腺进行检查。医生会仔细地触摸乳腺以及腋下区域，以观察有无肿块或者异常。
  • 乳腺 X 线检查：对乳腺进行 X 线检查。
  • 超声：高能声波（超声波）投射到内部组织或器官上形成回声。从这些回声生成人体组织的图像称为声像图。这种图像可以打印出来，供以后观察。
  • 磁共振成像 (MRI)：使用磁体、无线电波和电脑制作出双侧乳腺的一系列详细图像，序也被称为核磁共振成像 (NMRI)。
  • 血液化学检查：检查血液样本以测定人体器官和组织向血液中释放特定物质的量。一种物质的含量不正常（高于或者低于正常值），可能是疾病的征兆。
  • 活检：取出细胞或组织，以便病理科医生在显微镜下对其进行观察以检查有无癌症病征。如果在乳腺中发现肿块，需要对其进行活检。有四种类型的活检用于检查乳腺癌：
    • 切除活检：将全部肿块组织切除进行检查。
    • 切开活检：切取部分肿块或者组织样本进行检查。
    • 空芯针活检：使用粗针获取组织进行检查。
    • 细针穿刺 (FNA) 活检：使用细针获取组织或者液体进行检查。

如果发现癌症，则需要进一步检查研究肿瘤细胞。关于最佳治疗的决定是基于这些检查的结果。这些检查可以提供下列信息：

  • 肿瘤的生长速度。
  • 肿瘤沿身体扩散的可能性。
  • 特定治疗可能发挥怎样程度的作用。
  • 癌症复发的可能性。

检查包括以下方面：

  • 雌激素和孕激素受体检测：测量癌症组织中雌激素和孕激素受体数量的检测。如果雌激素和孕激素受体多于正常，则癌症为雌激素和/或孕激素受体阳性。这种类型的乳腺癌会生长得更快。这种检查结果表明给予拮抗雌激素和孕激素的治疗是否能够阻止肿瘤生长。
  • 人类表皮生长因子受体-2(HER-2) 检测：测定在组织样本中有多少 HER-2 基因以及产生了多少 HER-2 蛋白。如果所含有的 HER-2 基因或者 HER-2 蛋白水平高于正常，则称癌症为HER-2阳性。这种类型的乳腺癌会生长得更快，更易于扩散到身体的其他部位。这种类型的乳腺癌可以用靶向HER-2/neu的药物治疗，例如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。
  • 多基因检测：在这种检测中，同时对组织样本中的多种基因的活性进行观察。这些检测可能有助于预测癌症是否会扩散到身体的其他部位或者复发。
    • 21 基因检测：这种检测有助于预测雌激素受体阳性和淋巴结阴性的 Ⅰ 期或 Ⅱ 期乳腺癌是否会扩散到身体的其他部位。如果癌症扩散的风险比较高，则可以给予化疗，以降低这种风险。
    •  MammaPrint 基因检测：这种检测有助于预测淋巴结阴性的 Ⅰ 期或 Ⅱ 期乳腺癌是否会扩散到身体的其他部位。如果癌症扩散的风险比较高，则可以给予化疗，以降低这种风险。

基于这些检查，可以将乳腺癌描述为：

  • 激素受体阳性（雌激素和/或孕激素受体阳性）或者激素受体阴性（雌激素和/或孕激素受体阴性）。
  • HER-2 阳性或 HER-2 阴性。
  • 三阴性（雌激素受体、孕激素受体以及 HER-2 阴性）。

这些信息有助于医生判断哪些治疗对癌症最有效。

影响预后与治疗选择的特定因素

预后（痊愈机会）与治疗选择取决于以下方面：

  • 癌症的分期（肿瘤的大小以及是否仅限于乳腺内或已经扩散至淋巴结和身体的其他部位）。
  • 乳腺癌的类型。
  •  肿瘤组织中的雌激素受体和孕激素受体水平。
  • 肿瘤组织中的 HER-2 水平。
  • 肿瘤组织是否为三阴性。
  • 肿瘤的生长速度。
  • 肿瘤复发的可能性。
  • 女性的年龄、一般健康状况以及停经状态（是否仍然存在月经周期）。
  • 癌症是刚刚被诊断还是以前癌症的复发。