乳腺癌基因检测是一种血液检查，用于发现 BRCA1 和 BRCA2 基因有无发生改变（突变）。这种基因检测可以帮助人们了解自己患乳腺癌和卵巢癌的几率。但是，BRCA 基因检测并不能检测癌症本身。
如果一位女性出现 BRCA1 或 BRCA2 基因改变，表明其患乳腺癌和卵巢癌的风险会升高，有这些基因突变的男性患乳腺癌的风险也会增加，有突变者无论男女患其他癌症的风险可能也会增加。这些基因突变可能遗传自母亲或者父亲的家族。
BRCA1/BRCA2 基因检测仅适用于有乳腺癌或者卵巢癌强家族史或者已患这些疾病者。如果不存在上述情况，则 BRCA 基因突变的可能性不大。在 1000 位成年女性中，仅约 2～3 人有 BRCA 基因突变。这意味着在 1000 位女性中，有 997 或 998 人没有发生这种改变。
检测前和检测后接受遗传咨询非常重要。这可能有助于人们理解基因检测的益处、风险和可能的结果。
目录
是否要做基因检测？
BRCA 基因检测的目的是确定是否存在可能增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的 BRCA 基因突变。如果存在以下情况，更有可能存在 BRCA 基因突变：
- 一位或多位男性家庭成员曾患乳腺癌；
- 家庭内有过多位乳腺癌患者；
- 至少 1 位家庭成员曾患 BRCA 相关癌症。
BRCA 基因检测结果可以帮助人们明确其癌症风险有多高。如果风险高，可能会决定采取措施降低风险。可以采取的措施包括：
- 更频繁地接受检查和检测；
- 接受乳腺切除术；
- 接受卵巢切除术；
- 服用可能有助于预防乳腺癌的药物。
如果有 1 位家庭成员患乳腺癌或卵巢癌，在决定自己接受基因检测前，应考虑让患病的家庭成员首先接受 BRCA 检测。如果这位家庭成员的基因检测发现了 BRCA 基因突变，那么自己和其他家庭成员也可以接受BRCA基因突变检测。但是，如果这位家庭成员的检测结果是阴性，那么自己也不太可能发生基因突变。
如何准备？
从 BRCA 基因检测获得的信息会给生活带来影响。因此，在进行这种检测前，进行遗传学咨询是非常重要的。遗传咨询师可以解答有关检测、结果以及咨询者在医疗和个人情感方面关心的问题。
接受检测者会被要求签署同意书，表明了解检测的风险并同意完成检测。
如果对基因检测的必要性、风险以及实施方法有任何问题，可以咨询医生。
如何进行？
采集血液样本的医护人员会：
- 给受检测者上臂缠上一条胶皮管止血带，使血流停止。这样可以使胶皮管止血带下面的静脉变得更粗，因而更容易将针头扎入静脉。
- 用酒精清洁针头要刺入的部位。
- 将针头扎入静脉内。
- 将一根管子连接到针头上，抽取血液。
- 收集到足够血液时，将胶皮管止血带从受检测者手臂上取下。
- 拔出针头的同时，在针头扎入部位放一个纱布垫或棉球。
- 向该部位加压数分钟。
自手臂静脉采血时，需要用一根胶皮管止血带缠绕上臂，受检测者可能会感到被勒紧。针头扎入时，可能没有任何感觉，也可能会感觉到短暂的刺痛或者捏痛。
在接受 BRCA 检测前以及在等待检测结果的过程中，感觉焦虑是正常的。
有何风险？
从静脉采集血液样本而造成问题的概率非常低，可能包括：
- 扎针部位可能出现一小片瘀肿。可以向扎针部位加压数分钟，减少出现瘀肿的概率。
- 极少数情况下，采集血样后静脉可能肿胀。可以每日进行几次热敷。
对于患有出血性疾病者或者服用阿司匹林、华法林等血液稀释性药物者而言，出血可能是一个问题。如果患有出血或凝血性疾病，或者正在服用血液稀释性药物，应当在采集血液样本前告知医生。
从 BRCA 检测获得的信息还可能在许多方面对人们及其家庭造成影响。
- 如果了解到自己携带高风险癌症基因或者可能会将这种风险遗传给孩子，可能会造成焦虑或者抑郁。这种信息也可能影响人们与其配偶或者其他家庭成员的关系。
- 如果 BRCA 基因突变的检测结果为阳性，人们将面临有关降低风险选择的艰难决定，例如接受手术切除乳腺（乳腺切除术）。
- 人们可能担心遗传信息会影响其工作选择或者获取保险的能力。
如何看待检测结果？
BRCA 基因检测的结果可能需要数周的时间才能出来。
正常（阴性）意味着什么
阴性意味着没有发现 BRCA1 或 BRCA2 基因突变，但必须将阴性结果与整体家庭风险放在一起考虑。如果一个人有较强的乳腺癌或卵巢癌家族史，即使 BRCA 检测结果阴性，其癌症风险仍然较高。
- 仅约 5%～10% 的乳腺癌和卵巢癌与 BRCA1 或 BRCA2 基因突变相关。
- 人们可能存在其他一些使癌症更易发生的基因突变。
异常（阳性）意味着什么
阳性结果意味着存在 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。
- BRCA1 基因突变的女性，一生中某个时间患乳腺癌的几率约为 41%～90%。
- BRCA2 基因突变的女性，一生中某个时间患卵巢癌的几率约为 8%～62%。
患病风险的大小将取决于人们所携带基因的类型以及个人和家族癌症史。
BRCA1 突变的男性患乳腺癌以及其他可能的癌症的风险也增加，例如胰腺癌、睾丸癌或者前列腺癌。
结果不明确（意义不明确的变异，VUS）
这种结果可能意味着存在一种基因改变，但是医生很难说出这种改变是否重要，以及这种改变是否会影响患癌症的风险。
要注意什么？
考虑接受 BRCA 基因检测时，有一些重要事项需要记住。
- BRCA 结果阴性并不能保证不会患乳腺癌。BRCA 基因突变确实会增加患乳腺癌的风险，但还有其他一些基因突变也会造成癌症。
- 如果有 1 位家庭成员患乳腺癌或卵巢癌，在决定自己接受这种检测前，应当考虑让该家庭成员首先接受 BRCA 检测。如果该家庭成员的检测结果是阴性，那么对家庭其他成员进行检测可能并没有意义。
- 对于不存在家庭 BRCA 突变风险因素的女性，不推荐进行 BRCA 检测。如果家族没有风险因素，BRCA 检测不太可能提供任何有关乳腺癌风险的有用信息。家族患病风险为平均水平的女性，很少出现检测结果阳性。有时，在没有基因突变的时候检测也可能显示阳性，这种情况称为假阳性。
在 BRCA 检测前和检测后寻求遗传咨询有助于人们理解这种检测的益处、风险以及可能的结果。