一种存在于组织、血液、骨髓或其他体液中的物质，可能是癌症或某些良性（非癌症）疾病的征兆。许多肿瘤标志物都是由正常细胞和癌细胞合成的蛋白质，但大多是由癌细胞制造。肿瘤组织中的基因变化，如基因突变、基因表达模式以及肿瘤DNA或RNA的其他变化，也被用作肿瘤标志物。肿瘤标志物可与其他检查一起使用，以帮助诊断癌症、计划治疗、预测预后、及了解治疗效果如何或癌症是否复发。肿瘤标记物包括CA-125（卵巢癌）、雌激素受体和孕酮受体（乳腺癌）、CEA（结肠癌）、PCA4 mRNA和PSA（前列腺癌）和EGFR基因突变（非小细胞肺癌）。