痣样基底细胞癌综合征

一种罕见的遗传性疾病，会影响身体许多器官和组织。该病患者在青春期或成年早期患基底细胞皮肤癌的风险很高。他们也有患成神经管细胞瘤（一种脑癌）和其他类型癌症的风险。痣样基底细胞癌综合征也可能在下颌，心脏或卵巢中形成良性（非癌症）肿瘤。其他体征和症状包括头大和面部特征异常；手脚皮肤上出现小凹陷；脊柱，肋骨或头骨异常；出现眼部疾病和发育问题。痣样基底细胞癌综合征是由PTCH1基因突变（变化）引起的。也称为基底细胞痣综合征，BCNS，Gorlin综合征和NBCCS。