遗传性幼红细胞减少症

骨髓不能生成足量红细胞的一种极为罕见的疾病。其通常见于1岁以内。病人可能有拇指变形和其他身体问题。他们患白血病和肉瘤，特别是骨肉瘤（骨癌）的风险也增加。遗传性幼红细胞减少症病人可能具有某些基因中某种基因的突变（改变），这些基因可生成细胞核糖体内的蛋白。也称为Blackfan–Diamond贫血、先天性再生不良性贫血、先天性单纯红细胞再生障碍、DBA、Diamond-Blackfan贫血和不全性红细胞发生。