遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征

一种罕见的遗传性疾病，在毛囊周围的平滑肌组织中形成称为平滑肌瘤的良性（非癌症）皮肤病变，通常见于手臂，腿，胸部和腹部。也可见于女性子宫，称为子宫肌瘤。患有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的患者患肾癌的风险增加。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的体征和症状通常要到成年早期 后才出现。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征是由FH基因突变引起的。它以常染色体显性方式遗传。也称HLRCC。