一种罕见的遗传性疾病，其特征是身高低于平均水平，脸窄，身体暴露在阳光下的部位出现红疹，患癌风险高。皮疹通常出现在面部、手臂和手背。皮疹和眼睛中出现小簇增大的血管。其他体征和症状包括皮肤斑疹（颜色可能比周围皮肤浅或深）、下巴小、耳朵大、声音尖锐、生育问题、学习问题以及其他生长发育问题。患有这种疾病的人患糖尿病、慢性阻塞性肺病和频繁耳部和肺部感染的风险更高。他们在早年罹患癌症的风险也会增高，尤其是皮肤鳞状细胞癌、白血病、淋巴瘤和胃肠道癌症。Bloom-Torre-Machacek综合征是由BLM基因的突变(变异)引起的，这种突变导致细胞的染色体出现异常断裂。也称作布卢姆综合征。