BHD 综合征

一种罕见的遗传性疾病，在面部、颈部和胸部的毛囊中发生良性（非癌症）皮肤病变，称为纤维毛囊瘤。BHD综合征患者患肾癌和良性肾肿瘤的风险增加,可能患肺囊肿和气胸（部分或整个肺塌陷）。BHD综合征的症状和体征通常要到成年早期才会出现，是一种由FLCN基因突变引起的疾病。