一种罕见的遗传性疾病，可累及人体的许多部位，特别是皮肤、眼睛、骨骼、头发和牙齿。主要的症状或体征是在婴儿早期阶段开始出现的面部红色斑疹。随着时间的推移，皮疹会扩散到胳膊、腿和臀部，导致斑片状皮肤变色，多个区域皮肤变薄，皮下出现小的血管簇。其他症状包括生长缓慢和身高低于平均水平；头发很少或没有头发（包括睫毛和眉毛）；指甲、牙齿和骨骼异常；肠胃疾病和血液疾病。患有Rothmund-Thomson综合征的人在早年罹患癌症的风险增高，尤其是骨肉瘤(骨恶性肿瘤的一种)、基底细胞皮肤癌和鳞状细胞皮肤癌。Rothmund-Thomson综合征可能是由RECQL4基因突变(变异)引起的。也称为先天性皮肤异色病和RTS。