HLRCC

一种罕见的遗传性疾病，在毛囊周围的平滑肌组织中形成被称为平滑肌瘤的良性（非癌症）皮肤病变。它们通常在手臂、腿、胸部和腹部形成。良性的平滑肌瘤也可以在女性子宫中形成肌瘤。HLRCC患者患肾癌的风险增加。HLRCC的症状和体征通常直到青年期才出现。HLRCC是由FH基因突变引起的。它是以一种常染色体显性的方式进行遗传。也被称为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征。