一种罕见的遗传性疾病,影响身体的多个器官和组织。该疾病患者在青春期或成年早期患基底细胞皮肤癌的风险非常高,也有患成神经管细胞瘤(一种脑癌)和其他类型癌症的风险。Gorlin 综合征也可能导致下巴、心脏或卵巢的良性(非癌症)肿瘤。其他的症状和体征包括头大和异常面部特征;手和脚的皮肤上有小凹坑;脊椎、肋骨或头骨的异常;眼睛问题;以及发育问题。Gorlin 综合征是由PTCH1基因突变(改变)引起的,也称基底细胞痣综合征、BCNS、NBCCS和痣样基底细胞癌综合征。
一种罕见的遗传性疾病,影响身体的多个器官和组织。该疾病患者在青春期或成年早期患基底细胞皮肤癌的风险非常高,也有患成神经管细胞瘤(一种脑癌)和其他类型癌症的风险。Gorlin 综合征也可能导致下巴、心脏或卵巢的良性(非癌症)肿瘤。其他的症状和体征包括头大和异常面部特征;手和脚的皮肤上有小凹坑;脊椎、肋骨或头骨的异常;眼睛问题;以及发育问题。Gorlin 综合征是由PTCH1基因突变(改变)引起的,也称基底细胞痣综合征、BCNS、NBCCS和痣样基底细胞癌综合征。